-
K provedení testu je potřeba pouze vzorek krve těhotné ženy, proto se test nazývá jako neinvazivní.
-
Nemusíte mít tedy strach z nepříjemného invazivního zákroku. Nehrozí ani žádné riziko potratu.
-
Test mohou podstoupit všechny těhotné ženy, a to již od 10. týdne těhotenství.
-
Odhalí početní i strukturní chromozomální vady, a dokonce 50 mikrodeleční/mikroduplikčních syndromů.
-
Mezi nejčastější chromozomální odchylky, které zároveň test PrenatalAdvance umí detekovat, patří: Downův, Edwardsův, Patauův, Turnerův, Klinefelterův, Syndrom Jacobsové a trizomie chromozomu X.
-
Prozradí vám pohlaví vašeho miminka. Tato informace je mimo jiné důležitá i v případě závažných X-vázaných genetických chorob (Duchennova muskulární dystrofe nebo hemofilie).
-
Krátká čekací doba na výsledky (3-7 pracovních dnů).
-
Screening zděděných a de novo mutací.
-
Také pro vícečetná těhotenství. V tomto případě test umožňuje detekci Y chromozómu. Pokud je Y chromozom přítomen, znamená to přítomnost alespoň jednoho mužského pohlaví.
-
Test může být proveden i v těhotenství dosaženém technikami umělého oplodnění (s využitím vlastních i darovaných reprodukčních buněk) i u těhotenství vícečetného.
-
Možnost testování Rh faktoru.
-
Více než 99% spolehlivost testu pro všechny chromozomy.
PŘESNOST TESTU
JAK TESTOVÁNÍ FUNGUJE?
.png)
Jak je možné, že k provedení testu stačí jen moje krev?
Během těhotenství kolují ve vaší krvi i malé části DNA plodu. V laboratoři se provede izolace DNA plodu právě ze vzorku krve, který vám lékař odebere.
.png)
Jak a kdy se dostane fetální DNA do krevního oběhu?
Úlomky (fragmenty) DNA plodu pochází z buněk placenty. Jsou detekovatelné od 5. týdne těhotenství a jejich koncentrace se v následujících týdnech zvyšuje a zmizí až po porodu.
Co to je fetální DNA?
Je to jen jiný název pro DNA plodu. Pojmenování fetální DNA pochází z latinského slova foetus, neboli plod. Tato DNA obsahuje cenné informace o genetické výbavě plodu.
Co udělají v laboratoři s mým vzorkem krve?
V laboratoři se z vaší krve provede izolace DNA plodu. Následně se provede komplexní analýza prostřednictvím pokročilého technologického procesu, za účelem zjištění přítomnosti jakékoliv chromozomální aneuploidie.
Kde přesně se moje krev vyšetřuje?
Váš vzorek krve putuje do renomované laboratoře GENOMICA v Římě. Vzorky tak nejsou vystaveny příliš dlouhé cestě, jako je tomu u jiných prenatálních testů (Čína, USA). Dlouhá přeprava vzorků krve zhoršuje jejich kvalitu a snižuje i spolehlivost výsledků testu.
JAK ČASTO SE U PLODU PROKÁŽE NĚJAKÝ SYNDROM?
Případy, kdy má plod více či méně chromozomů nazýváme aneuploidiemi.
Tato těhotenství často končí potratem či narozením dítěte postiženého například Downovým syndromem (nadbytečný chromozom 21), Edwardsovým syndromem (nadbytečný chromozom 18) či Patauovým syndromem (nadbytečný chromozom 13).
Četnost jednotlivých aneuploidií při prenatální diagnostice
